Jag forskar på ALS och strävar efter att förstå de processer där aggregerat SOD1 bildas, växer till och skadar motorneuron.
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en neurologisk sjukdom där motorneuronen, de nervceller i hjärnan och ryggmärgen som styr kroppens muskler, dör. De flesta som drabbas är i 60-årsåldern och tyvärr avlider ännu alla drabbade patienter. Det har länge varit känt att ALS kan vara ärftligt, och cirka 10 procent av de drabbade har nära anhöriga med sjukdomen.
Den första genen som kunde visas orsaka ALS var SOD1 som kodar för enzymet superoxiddismutas-1 (SOD1). SOD1 har sedan visat sig vara involverad i ALS hos patienter både med och utan mutationer i SOD1-genen. Min forskning riktar i första hand in sig på ALS kopplad till SOD1.
Forskning från Umeå universitet har visat att aggregerat SOD1 kan orsaka ALS. Min grupp arbetar på att förstå de processer där aggregerat SOD1 bildas, växer till och skadar motorneuronen. Ökad förståelse av dessa processer hoppas vi kunna bli basen för nya behandlingar av ALS och för att utveckla biomarkörer för förbättrad diagnostik.
Vi har också tagit fram en metod för att mäta SOD1-aktivitet i ryggmärgsvätska. Detta är högintressant eftersom effektiva behandlingsformer finns och nya utvecklas som går ut på att minska mängden SOD1 i nervsystemet. Denna metod kommer användas för att undersöka effekterna av terapier riktade mot SOD1 för att förstå hur effektiva och säkra de är.
