Statistiska metoder i genetik, 7,5 hp

Innehåll

Kursen behandlar tekniker för att analysera olika typer av genomiska data. Första delen behandlar metoder för att annotera genomiska sekvenser för att beskriva egenskaper och strukturer hos ett genom. Här behandlas metoder för att hitta gener och bestämma likhet mellan sekvenser. Multinomiala modeller, Markovmodeller, gömda Markovmodeller och Monte-Carlo simulering ligger till grund för flera av de metoder som beskrivs. Den andra delen behandlar metoder för att studera genetisk variation inom och mellan arter, evolution och rekonstruering av evolutionära mekanismer. I kursens tredje del behandlas metoder för analys av högdimensionella genomiska expressionsdata (t.ex. microarraydata), detta inkluderar grundläggande normalisering, identifiering av påverkade variabler och gruppering av variabler med klusteranalys. Kursen är uppbyggd kring ett par komplexa biologiska problem, där studenten identifierar och formulerar specifika hypoteser, väljer lämplig analysmetod, testar hypoteserna med hjälp av olika programpaket (t.ex. BLAST och Bioconductor) och tolkar resultaten. En viktig del av kursen är att göra studenterna förtrogna med analysprocessen av komplexa biologiska problem.

Förväntade studieresultat

För godkänd kurs ska studenten kunna

Kunskap och förståelse

• förklara den teori och de antaganden som ligger till grund för sekvensanalysmetoder baserade på multinomiala modeller, Markovmodeller, gömda Markovmodeller och Monte-Carlo-simulering, samt kunna redogöra för de olika metodernas begränsningar och fördelar
• förklara de principiella skillnaderna mellan ab inito-baserade metoder och statistiskt baserade metoder   
• förklara problematiken med analys av högdimensionella genomiska data  

Färdighet och förmåga

• analysera sekvensdata med hjälp av ab inito-metoder och metoder baserade på multinomiala modeller, Markovmodeller, gömda Markovmodeller och Monte Carlo- simulering, inkluderande att identifiera biologiskt relevanta (funktionella) ”open reading frames” och att kunna påvisa global och lokal sekvenslikhet mellan två sekvenser
• analysera sekvensdata för att skatta genetisk distans med hjälp av Jukes-Cantors approximation, skatta kvoten mellan antalet icke-synonyma och synonyma mutationer i två sekvenser med hjälp av Nei- och Gojoborisalgoritmen, samt kunna konstruera fylogenetiska träd med hjälp av ”the neighbor-joining algorithm” 
• analysera microarray-data från två-kanals försök, inkluderande databearbetning, identifikation av påverkade variabler och gruppering av variabler
• strukturera upp ett komplext biologiskt problem, identifiera testbara hypoteser, välja lämpliga analysmetoder, identifiera och applicera lämplig mjukvara för att genomföra analyserna samt kunna tolka och värdera resultaten 

Värderingsförmåga och förhållningssätt

•  värdera när det är lämpligt att använda de behandlade sekvensanalysmetoderna, metoderna för analys av genetisk variation/evolution och metoderna för analys av högdimensionella genomiska data.

Behörighetskrav

För tillträde till kursen krävs 90 hp inkluderande minst 15 hp i matematik statistik eller 90 hp inkluderande minst 7,5 hp i matematisk statistik och någon av kurserna Genetik och genteknik (5MO018), Genexpression (5MO019), Strukturbiologi (5MO022) eller Bioinformatik och genomanalys (5MO020) eller motsvarande kunskaper. Engelska och svenska för grundläggande behörighet för högskolestudier.

Undervisningens upplägg

Undervisningen bedrivs i huvudsak i form av föreläsningar och datorövningar.

Examination

Kunskapsredovisningen sker dels i form av skriftliga hemuppgifter och dels i form av skriftlig redovisning av grupparbete. På hemuppgifter och grupparbete ges något av omdömena Underkänd (U), Godkänd (3), Icke utan beröm godkänd (4) eller Med beröm godkänd (5). På hela kursen ges något av betygen Underkänd (U), Godkänd (3), Icke utan beröm godkänd (4) eller Med beröm godkänd (5). Betyg för hel kurs utgörs av det lägsta av omdömena på hemuppgift och grupparbete och sätts först när båda är bedömda.

Den som godkänts i prov får ej undergå förnyat prov för högre betyg. För studerande som inte blivit godkänd vid ordinarie provtillfälle anordnas ytterligare provtillfälle. En student som utan godkänt resultat har genomgått två prov för en kurs eller en del av en kurs, har rätt att få en annan examinator utsedd, om inte särskilda skäl talar emot det (HF 6 kap. 22 §). Begäran om ny examinator ställs till prefekt för institutionen för matematik och matematisk statistik. Examination baserad på denna kursplan garanteras under två år efter studentens förstagångsregistrering på kursen.

Tillgodoräknande
Student har rätt att få prövat om tidigare utbildning eller motsvarande kunskaper och färdigheter förvärvade i yrkesverksamhet kan tillgodoräknas för motsvarande utbildning vid Umeå universitet. Ansökan om tillgodoräknande skickas in till Studentcentrum/Examina. Mer information om tillgodoräknande finns på Umeå universitets studentwebb, www.student.umu.se, och i högskoleförordningen (6 kap). Ett avslag på ansökan om tillgodoräknande kan överklagas (Högskoleförordningen 12 kap) till Överklagandenämnden för högskolan. Detta gäller såväl om hela som delar av ansökan om tillgodoräknande avslås.
 

Övriga föreskrifter

I en examen får denna kurs ej ingå tillsammans med en annan kurs med likartat innehåll. Vid osäkerhet bör den studerande rådfråga studierektorn i matematik och matematisk statistik.