Kursen innehåller tekniker för analys av genomiska data. Första delen behandlar metoder för att annotera genomiska sekvenser, dvs att beskriva egenskaper och strukturer hos ett genom. Här behandlas metoder för att hitta gener och bestämma likhet mellan sekvenser. Gömda Markovmodeller ligger till grund för flera av de metoder som beskrivs. Den andra delen behandlar olika typer av genetisk evolution. Kursen behandlar metoder för att studera genetisk variation inom och mellan arter, evolution och rekonstruering av evolutionära mekanismer. I kursens tredje del behandlas metoder för analys av microarraydata, både för cDNA och short-oligo (Affymetrix) arrayer. Den fjärde delen behandlar kopplingsanalys; en statistisk metod för att identifiera regioner på kromosomer associerade med genetiska sjukdomar.
Kursen är uppbyggd kring ett antal biologiska exempel. Under kursen analyseras data med hjälp av olika programpaket (t.ex. BLAST och bioconductor). En viktig del av kursen är att göra studenterna förtrogna med dessa programpaket.
Förväntade studieresultat
Efter avslutad kurs ska studenten kunna:
- ta fram sekvensdata med hjälp av GenBank, EMBL och DDBJ samt använda multinomiala modeller och Markovmodeller på dessa data.
- använda ab inito-metoder för att identifiera potentiella gener
- beräkna p-värden för ORFs (open reading frames)
- testa global och lokal sekvenslikhet mellan två sekvenser
- redogöra för de grundläggande principerna bakom gömda Markovkedjor, samt kunna använda Viterbi- och Framåtalgoritmen och redogöra för de grundläggande principerna bakom EM-algoritmen
- skatta genetisk distans med hjälp av Jukes-Cantors approximation samt skatta kvoten mellan antalet ”icke-synonyma” och ”synonyma” mutationer mellan två sekvenser mha Nei och Gojoboris algoritm
- konstruera fylogenetiska träd mha ”the neighbor-joining algorithm”
- redogöra för de olika stegen vid ”låg-nivå analys” av microarraydata och använda biconductor för att analysera microarraydata.
- redogöra för principerna bakom ett antal kluster- och klassificeringsalgoritmer och använda dessa på microarraydata.
- redogöra för statistiska modeller för genetiska sjukdomar och använda parametriska och icke-parametriska metoder för att identifiera potentiella sjukdomsgener
Behörighetskrav
Univ: För tillträde till kursen krävs Sannolikhetsteori 2, 7,5 hp (5MS016) eller motsvarande kunskaper, alternativt Genetik och Genteknik, 7,5 hp (5MO018) och Statistik för teknologer (5MS008) eller motsvarande kunskaper.
En A och svenska för grundläggande behörighet för högskolestudier (om kursen ges på svenska).
Undervisningens upplägg
Undervisningen bedrivs i huvudsak i form av föreläsningar och datorlaborationer.
Examination
Kunskapsredovisningen sker dels i form av skriftliga prov, dels i form av skriftlig och muntlig redovisning av grupparbeten. Vid all skriftlig tentamen ges något av betygen Underkänd (U), Godkänd (3), Icke utan beröm godkänd (4) eller Med beröm godkänd (5). Vid övriga former av examination ges något av betygen Underkänd (U) eller Godkänd (G). På hela kursen ges något av betygen Underkänd (U), Godkänd (3), Icke utan beröm godkänd (4) eller Med beröm godkänd (5). För att bli godkänd på kursen krävs att prov och obligatoriska moment är godkända. Betyget utgör en sammanfattande bedömning av resultaten vid examinationens olika delar och sätts först när alla obligatoriska moment är godkända. Den som erhållit betyget godkänt på kursen kan ej examineras för högre betyg.
En student som utan godkänt resultat har genomgått två prov för en kurs eller en del av en kurs, har rätt att få en annan examinator utsedd, om inte särskilda skäl talar emot det (HF 6 kap. 11b §). Begäran om ny examinator ställs till styrelsen för institutionen för matematik och matematisk statistik.
Examination baserad på denna kursplan garanteras under minst två år efter studentens förstagångsregistrering på kursen.
TILLGODORÄKNANDE
Tillgodoräknande prövas alltid individuellt (se universitetets regelsamling och tillgodoräknandeordning).
Litteratur
Giltig från:
2013 vecka 3
Hahn Cristianini Introduction to Computational Genomics Cambridge University Press ISBN 9780521671910 : 2006 : Obligatorisk
