Jag jobbar i Peter Andersens forskargrupp och forskar om amyotrofisk lateral skleros (ALS), som är en gemensam beteckning för en grupp motorneuronsjukdomar.
Jag jobbar i Peter Andersens forskargrupp och forskar om amyotrofisk lateral skleros (ALS), som är en gemensam beteckning för en grupp motorneuronsjukdomar. Jag har ett övergripande ansvar för gruppens laboratorium inom Translationelt Forskningscentrum (TRC). Jag är involverad i många olika forskningsprojekt, handleder studenter och post doc’s i labbet. Jag hjälper till med anslagsansökningar, forskningsrapporter och manuskript för publikationer, leder Journal Club’s och Diskussionsgrupper samt verkar för att främja kommunikation inom ”ALS forskning Umeå” konsortiet. När vi hittar nya mutationer hos ALS patienter etablerar jag patientderiverade cellodlingar från hudbiopsier. Cellerna kan vi använda som modellsystem för att försöka förklara olika cellulära mekanismer som accelererar, eller bromsar, utveckling av ALS. Patient deriverade celler är, tillsammans med obduktionsmaterial, blod -, och CSF prover, en del av den stora ALS biobank som initierades av Peter Andersen redan när ”ALS forskning Umeå” konsortiet bildades 1994.
Det finns flera olika typer av ALS men gemensamt för alla är en progressiv degeneration av det motoriska nervsystemet som leder till att patienten dör. Mutationer i superoxid dismutas typ 1 (SOD1) genen kan orsaka SOD1-ALS och finns hos 12-23 % av alla svenska ALS patienter med känd familjär ALS och hos 2-5 procent av dem som inte har någon närstående släkting med sjukdomen, så kallad sporadisk ALS. ”ALS forskning Umeå” konsortiet är ett världsledande kunskapscenter för just SOD1-medierad ALS. De flesta mutationerna gör att proteinets normala struktur blir mindre stabil och chansen att det antar en felaktig struktur ökar. Både i ryggmärgsvävnad från ALS patienter, och från transgena möss, som uttrycker humant muterat SOD1 hittar man aggregat av felvecklat SOD1. Tidigare studier visar på att SOD1 får en ny, toxisk funktion när det felveckas. Vår forskning i transgena musmodeller har dessutom visat att aggregerat SOD1 som bildas i ryggmärgens celler har prion-liknande egenskaper. Ett prion-liknande protein som antar en felaktig form kan infektera andra celler och fungera som en mall för felveckning av nytt protein. Samma mekanism verkar förekomma även vid andra neurodegenerativa sjukdomar som t ex. Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom.
Det verkar finnas ett samband mellan vilken mutation patienten har och sjukdomens förlopp och aggressivitet. En del ALS patienter kan leva med sjukdomen i mer än ett decennium, medan andra överlever mindre än två år efter att de fått de första symtomen. Våra pågående studier i celler -, och transgena musmodeller visar att olika mutationer ger upphov till olika strukturer på SOD1 aggregat och att olika aggregat-strukturer kan associeras till olika sjukdomsförlopp. Vissa mutationer leder till att SOD1 proteinet förlorar sin enzymatiska funktion vilket kan leda till ökade nivåer av fria superoxidradikaler i cellerna. Studier av nedsatt SOD1 funktion och dess betydelse för utveckling av ALS är en annan aspekt av våra försök att förstå det breda spektrumet av SOD1-medierad ALS.
Hör gärna av dig om du vill du veta mer om vår forskning, om du är intresserad av att bidra till vår forskning, eller om vill du göra ditt masterprojekt eller dina T10 studier med oss.
