Vem ansvarar för att informera släktingar om ärftlig cancerrisk?

Genetisk diagnostik används alltmer inom sjukvården, bland annat inom cancerområdet. Resultat från en genetisk utredning för ärftlig cancer berör inte bara den enskilde patienten, utan också patientens släktingar. Hur sjukvården ska hantera informationsöverföring av information som kan bidra till att förebygga sjukdom hos patientens genetiska släktingar är en omdiskuterad fråga.

– Att känna till att man har förhöjd ärftlig risk ger möjligheter att förebygga eller tidigt upptäcka vissa cancersjukdomar. Klinisk praxis i svensk sjukvård är att patienten uppmuntras informera sina släktingar om den utredning som genomförts, och samtidigt vet vi att vissa släktingar inte nås av informationen, även om den finns där. Därför är det intressant att veta hur människor ser på ansvarsfrågan, säger Kalle Grill, docent i filosofi och en av författarna till studien.

Nästan tusen slumpmässigt utvalda svenskar besvarade forskarnas enkät. Den innehöll ett hypotetiskt scenario där en person inleder en cancergenetisk utredning eftersom flera släktingar har haft tjocktarmscancer i unga år. I scenariot visar utredning på en förhöjd risk för personen själv och dennes syskon och kusiner, och de erbjuds regelbundna tarmundersökningar för att tidigt upptäcka cancer. Personen själv informerar syskonen, men inte kusinerna, som den inte har någon kontakt med.

Både patienter och sjukvården ansvariga

Sex av tio svarade att de anser att patienten som inlett den genetiska utredningen själv har ett moraliskt ansvar att informera sina kusiner. Men ännu fler (75%) ansåg att sjukvården har ett sådant ansvar. I studien tillfrågades deltagarna om vem som bör ha det yttersta ansvaret för att informera kusinerna. Sju av tio ansåg att ansvaret ligger hos sjukvården, och bara 16% ansåg att patienten hade det yttersta ansvaret.

Nuvarande arbetssätt inom vården är att stödja patienten i att informera sina släktingar. Patienten får ofta skriftlig information som kan förmedlas vidare till släktingarna, och när släktingarna hör av sig till vården får de genetisk vägledning. Patienter brukar också själv vilja informera sina släktingar, men det kan vara svårt att veta till vilka, hur och när.

Förväntan på sjukvården att ta det yttersta ansvaret

Resultaten i studien visar att det i den allmänna populationen finns en förväntan att sjukvården ska ta det yttersta ansvaret för att informera släktingarna, särskilt i en situation då det finns risk att släktingar lämnas oinformerade. Svensk lagstiftning anger tydligt att information inte får förmedlas utan patientens medgivande. I studien ansåg dock en klar majoritet att sjukvården bör informera släktingar även mot patientens önskan.

– Det är inte är samma sak att besvara en enkät om en fiktiv situation som att vara i den faktiska kliniska situationen, men det är viktig information för oss i sjukvården att se hur förväntningarna på vår verksamhet kan vara. Vi vet dock inte om det skulle vara mer effektivt att låta sjukvården sköta detta, men snart har vi resultat från en klinisk randomiserad studie som utvärderar om erbjudandet att sjukvården skickar brev direkt till släktingar gör att fler hör av sig, säger Anna Rosén, docent och överläkare i klinisk genetik och forskningsledare för gruppen bakom studien.

Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften BMJ Open. Forskningen finansieras av Forte och Cancerfonden.