Röstanalys kan hjälpa till att diagnostisera ovanlig sjukdom

Sjukdomen ökar risken för ett flertal följdsjukdomar och för tidig död. Ett huvudproblem idag är den långa fördröjningen innan patienterna får sin diagnos och behandling.

Berätta mer Konstantina - hur kommer det sig att ni började titta på röstanalys?

– Rösten är en personlig egenskap som säger mer om oss än vi tror och har potential som biomarkör för flera sjukdomar, berättar Konstantina Vouzouneraki. Hon fortsätter:

– Akromegali ger förändringar av stämbanden, tungan och andra delar av talapparaten, vilket ger förändringar av rösten. Möjligheterna till avancerad och detaljerad digital röstanalys och maskininlärning ledde oss till idén att undersöka om röstförändringar vid akromegali kan användas som biomarkör i ett digitalt röstanalysverktyg, förklarar Konstantina.

Hur gick undersökningen till?

– Vi spelade in röstprover från patienter med akromegali och matchade kontroller med en mobiltelefon. En maskininlärningsmodell tränades att skilja patienter från kontroller genom en stor mängd ljudparametrar i ett inspelat långt ”aaaa”. Maskininlärningsmodellen visade en god förmåga att korrekt skilja akromegalipatienter från kontroller, säger Konstantina.

Denna studie är det första steget för att ytterligare undersöka rösten som en biomarkör för akromegali, men fler och större studier behövs även med andra populationer och språk innan ett kliniskt diagnostiskt verktyg kan utvecklas. Patienter med akromegali rapporterade också mer subjektiva röstproblem än kontroller.

Hur kan resultaten användas?

– Vi hoppas att våra resultat ska skapa intresse för att testa denna modell i andra populationer. På sikt tror vi att våra resultat kan användas för att skapa ett lättillgängligt diagnostiskt verktyg där röstförändringar kan användas för screening av akromegali, berättar Konstantina. Vidare säger hon att detta ska bidra till att patienter med akromegali får sin diagnos och behandling tidigare än idag och därmed förhindra lidande och död i denna patientgrupp.

Vad blir nästa steg?

– Nu jobbar vi vidare med maskininlärning och hoppas snart kunna publicera modeller som identifierar akromegali från ansiktsbilder. På sikt hoppas vi kunna kombinera dessa biomarkörer för akromegali för att skapa ett ännu vassare diagnostiskt verktyg som kan provas i populationer med högre risk för akromegali, exempelvis vid sömnapné eller karpaltunnelsyndrom.

Konstantina Vouzouneraki är endokrinolog och doktorand vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin. Hon jobbade på medicinkliniken i Sundsvall fram till 2022. Hon berättar:

– Intresset för forskningen började när jag träffade min handledare Per Dahlqvist som inspirerade mig. Jag tvekade länge inför doktorandansökan då jag är en kliniker i grunden och visste inte om tiden räcker att utveckla både det kliniska arbetet och bedriva forskningen. Uppenbarligen kan man det om man har bra stöd och handledning. Dessa har vi gott om på institutionen inom endokrinologi med både Per Dahlqvist och Tommy Olsson, säger Konstantina.

Berätta kort om ditt avhandlingsarbete.

– Min avhandling handlar om olika sätt att minska diagnosfördröjning vid akromegali. Vi har undersökt komorbiditeter som kan förekomma före akromegalidiagnosen och nya diagnostiska verktyg som baseras på maskininlärning. Disputationen planeras till den 24 januari 2025 i Umeå.

Publikationen uppmärksammad internationellt

Som en del av Konstantinas avhandlingsarbete har dessa resultat publicerats i Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Detta har uppmärksammades av Endocrine Today som skrivit en artikel om detta.
Läs artikeln här. 

Du hittar publikationen här.