NYHET Med hjälp av artificiell intelligens, AI, samt röstinspelning och ansiktsfotografering med en vanlig mobiltelefon kan det bli möjligt att tidigt ställa diagnos för den ovanliga tumörsjukdomen akromegali. Det visar en ny avhandling vid Umeå universitet.
Konstantina Vouzouneraki, doktorand vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin
BildSaba Almadanat– Ett stort problem idag är att de typiska symtomen dyker upp sent i sjukdomsförloppet och att sjukdomen är så ovanlig att vården har liten erfarenhet av att känna igen den. Med en tidigare diagnos kan vi förbättra överlevnad och livskvalitet, säger Konstantina Vouzouneraki, doktorand vid Umeå universitet.
Akromegali är en sällsynt sjukdom med färre än totalt 1000 fall i Sverige. Den orsakas av en tumör i hypofysen som producerar ett överskott av tillväxthormon. Sjukdomen leder till onormal tillväxt av flera kroppsdelar och organ samt även till ökad risk för typ 2-diabetes, hjärtkärlsjukdom, ledproblem, sömnapné och karpaltunnelsyndrom. Då sjukdomen är ovanlig och har ett långsamt förlopp är diagnosen ofta fördröjd; fem till åtta år från att symtomen debuterar är vanligt. Detta bidrar till en ökad sjuklighet och dödlighet och sämre möjligheter att bota sjukdomen.
I sin avhandling vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin presenterar Konstantina Vouzouneraki ett ”diagnostiskt fönster” för att möjliggöra tidigare upptäckt av akromegali. Avhandlingen belyser också hur AI-teknologi öppnar helt nya möjligheter genom att identifiera förändringar i röst och anletsdrag hos personer med sjukdomen.
Avhandlingen visar på en stor samförekomst mellan akromegali och sömnapné respektive karpaltunnelsyndrom. Mer än var tredje patient med akromegali hade sömnapné. Karpaltunnelsyndrom, ett tillstånd med smärta eller domningar i handen som orsakas av att en nerv i handleden kläms, var sex gånger vanligare bland akromegalipatienter än i den övriga befolkningen.
Bland de patienter som hade både akromegali och karpaltunnelsundrom hade 85 procent opererats för karpaltunnelsyndrom i genomsnitt två år innan de fick sin diagnos för akromegali. Både sömnapné och karpaltunnelsyndrom kan alltså vara tidiga tecken på akromegali. Samtidigt är de också vanliga tillstånd i den övriga befolkningen och därmed inte i sig tillräckliga för att misstänka diagnos för denna ovanliga tumörsjukdom.
I avhandlingen studeras därför också hur artificiell intelligens, AI, kan användas för att detektera personen med diagnosen. I en av studierna visas hur en kort röstinspelning och ansiktsbilder, båda genomförda med vanlig mobiltelefon, kan analyseras med AI. Det visade sig att en maskininlärningsmodell kunde identifiera akromegali på rösten med högre träffsäkerhet än erfarna specialistläkare i endokrinologi. För ansiktsbilderna kunde en maskinlärningsmodell uppnå samma träffsäkerhet och högra känslighet än tolv erfarna specialistläkare.
– Det krävs fler studier och ytterligare teknikutveckling, men detta är absolut ett spår att gå vidare på för att med enkla medel kunna detektera diagnosen på personer som bedöms vara i riskgrupp för akromegali, säger Konstantina Vouzouneraki.
Avhandlingens studier bygger på data från personer med akromegali från hela Sverige.
Konstantina Vouzouneraki har gjort sin forskarutbildning vid Umeå universitet men huvuddelen av sin kliniska specialistutbildning i Sundsvall. Hon är specialistläkare i endokrinologi sedan 2020. Hon är ursprungligen från Grekland och har nyligen flyttat tillbaka till hemlandet.
Konstantina Vouzouneraki, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, försvarar fredag 24 januari kl. 9.00 sin avhandling Diagnosfördröjning vid akromegali - samsjuklighet och nya diagnostiska verktyg i Triple Helix, Universitetsledningshuset. Fakultetsopponent är professor Alberto Pereira från Amsterdam. Huvudhandledare Per Dahlqvist.
