NYHET Forskningen har kommit till vad som kan bli något av ett genombrott i behandlingen av den ärftliga så kallade Skelleftesjukan, Familjär amyloidos med polyneuropati. Det är två olika läkemedel som i studier har visat sig kraftigt kunna bromsa sjukdomen.
Ole Suhr, senior professor vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin
– Det ser mycket lovande ut. Effekten är bättre än i någon tidigare behandling som studerats, säger Ole Suhr, senior professor vid Umeå universitet och en av författarna till en av studierna som publiceras i New England Journal of Medicine.
Idag är den vanligaste behandlingen för att bromsa den ärftliga Skelleftesjukan levertransplantation, ett stort och inte helt riskfritt ingrepp. Det är nämligen främst i levern som det protein, muterat transhyretin, bildas som i sin tur bildar det amyloid, olösliga proteinkomplex, som vid Skelleftesjukan lagras i vävnaden och försämrar funktionen i flera inre organ samt i nervsystemet.
De nya läkemedlen verkar istället genom genterapi; de slår direkt mot uttrycket hos den gen som muterats vid sjukdomen. De två läkemedlen, Patisiran och Inotersen, finns ännu inte ute på den svenska marknaden. Inotersen har nyligen godkänts av EU:s läkemedelsmyndighet, och man behandlar en ansökan om Patisiran. Preparaten är sinsemellan olika i både hur de fungerar och hur de tas. Inotersen kan patienterna själva injicera under huden. Patisiran måste däremot ges som dropp på sjukhus.
Det handlar om två olika studier med delvis olika sätt att mäta effekten och därför går det inte just nu att direkt jämföra preparaten.
Bägge preparaten har i de två randomiserade studierna visat signifikant bättre resultat än behandling med placebo. För Patisiran kunde man se att åtta procent av patienterna hade förbättrat sin gångförmåga efter 18 månaders behandling.
Det bör dock påpekas att de nu publicerade studierna inte visar att de nya läkemedlen kan hjälpa alla som är drabbade av Skelleftesjukan. Än så länge har man bara studerat patienter som har fått nervskador till följd av sjukdomen. Det är också vanligt med mutationer som påverkar hjärtmuskeln. Om behandlingarna har effekt på det är ännu inte studerat och de patienterna kommer som det ser ut nu inte att behandlas med preparaten.
Familjär amyloidos med polyneuropati, FAP, är en dödlig, ärftlig sjukdom som orsakas av att proteinet transthyretin klumpar ihop sig och fortskridande skadar perifera nerver. Eftersom de flesta fall som diagnostiserats i Sverige har koppling till norra Västerbotten och södra Norrbotten kallas sjukdomen i Sverige för Skelleftesjukan. Cirka 350 personer i Sverige har Skelleftesjukan.
David Adams med flera. Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. New England Journal of Medicine 2018; 379:11–21. DOI: 10.1056/NEJMoa1716153