NYHET En ny läkemedelsbehandling som bromsar den ärftliga Skelleftesjukan är ett av de genombrott som tidskriften Science listar över världens 10 viktigaste vetenskapliga nyheter under 2018. En av forskarna bakom genombrottet är Ole Suhr vid Umeå universitet.
Ole Suhr, senior professor vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin
BildMattias Pettersson– Det ser mycket lovande ut. Effekten är bättre än i någon tidigare behandling som studerats, sade Ole Suhr, senior professor vid Umeå universitet och en av författarna till en av studierna som i somras publicerades i New England Journal of Medicine.
Idag är den vanligaste behandlingen för att bromsa den ärftliga Skelleftesjukan levertransplantation, ett stort och inte helt riskfritt ingrepp. Det är nämligen främst i levern som det protein, muterat transhyretin, bildas som i sin tur bildar det amyloid, olösliga proteinkomplex, som vid Skelleftesjukan lagras i vävnaden och försämrar funktionen i flera inre organ samt i nervsystemet.
De nya läkemedlen verkar istället genom genterapi; de slår direkt mot uttrycket hos den gen som muterats vid sjukdomen. Det är två preparaten som i två randomiserade studier har visat signifikant bättre resultat än behandling med placebo.
Det bör dock påpekas att genombrottet inte visar att de nya läkemedlen kan hjälpa alla som är drabbade av Skelleftesjukan. Än så länge har man bara studerat patienter som har fått nervskador till följd av sjukdomen. Det är också vanligt med mutationer som påverkar hjärtmuskeln. Om behandlingarna har effekt på det är ännu inte studerat och de patienterna kommer som det ser ut nu inte att behandlas med preparaten.
Familjär amyloidos med polyneuropati, FAP, är en dödlig, ärftlig sjukdom som orsakas av att proteinet transthyretin klumpar ihop sig och fortskridande skadar perifera nerver. Eftersom de flesta fall som diagnostiserats i Sverige har koppling till norra Västerbotten och södra Norrbotten kallas sjukdomen i Sverige för Skelleftesjukan. Cirka 350 personer i Sverige har Skelleftesjukan.