Forskningsprojekt Långt QT-syndrom (LQTS) är ett ärftligt potentiellt livshotande tillstånd som orsakas av mutationer i gener som kodar för jonkanaler i hjärtat. Defekt jonkanalsfunktion orsakar fördröjd repolarisering som kan utvecklas till ventrikelflimmer och i slutligen till plötslig hjärtdöd.
Prevalensen av LQTS har tidigare beräknats till 1:4000 men nyare studier och vår pågående studie visar att frekvensen av bärare av sjukdomsgener verkar vara mycket högre, 1:1000-2000. I den vanligaste formen av LQTS, är arytmi ofta förknippad med träning och/eller stress. Trots intensiva forskningsinsatser förblir dock mycket av den fenotypiska variationen oförklarlig och individuella riskbedömningar förblir osäkra.
Huvudsyftet med projektet är att förebygga plötslig hjärtdöd främst hos yngre individer med LQTS, genom att klargöra modifierande faktorer och tidiga indikatorer för att möjliggöra riskbedömning och utveckla strategier för ställningstagande till förebyggande behandling.
Vid Centrum för Kardiovaskulär Genetik har ett stort antal personer med LQTS undersökts genetiskt/kliniskt. Härifrån, samt från en pågående nationell inventering insamlas fortlöpande data som kan bearbetas. En arbetsgrupp studerar klinisk effekt av mutationer, utlösande faktorer, andra drabbade organsystem och behandlingsstrategier; en grupp kartlägger modifierande genetiska faktorer samt släktförhållanden och en tredje arbetsgrupp utvecklar EKG och ultraljudsdiagnostik. Därutöver har vi påbörjat stamcellsforskning för att utveckla hjärtceller i provrör som uppvisar samma karaktäristika som hjärtceller hos patienter med LQTS vilket skulle möjliggöra studier av en mängd faktorer.
Grupper över hela världen arbetar för att identifiera riskfaktorer och utforma behandlingsstrategier för denna patientgrupp som visat sig vara vanligare än tidigare beräknat. Vi har i Umeå tillgång till ett unikt patientmaterial som möjliggör studier på flera områden och ur flera aspekter. Sammantaget är forskning inom detta område oerhört väsentlig genom att den bidrar till att minska risken för plötslig hjärtdöd i de yngre åldersgrupperna
