Doktorandprojekt Projektet studerar de neurologiska och kognitiva kliniska kännetecknen vid ALS, särskilt vid ALS orsakad av en repetitionsmutation i genen C9ORF72.
En repetitionsmutation i genen C9ORF72 kan orsaka många olika symtom och återfinns förutom hos patienter med ALS även hos patienter med frontallobsdemens och i enskilda fall hos patienter med schizofreni och parkinsonism. Hur samma mutation kan orsaka så skilda fenotyper är inte helt känt och är det övergripande temat med projektet.
Amyotrofisk lateral skleros (ALS) har historiskt setts som en neurodegenerativ sjukdom som enbart påverkar övre och nedre motorneuron. Flera studier har indikerat att det finns flera olika typer av ALS. Både kliniska observationer och obduktionsstudier visar att andra delar av nervsystemet ofta är påverkade, ibland innan motoriska besvär framträder.
Syftet med projektet är att studera de neurologiska och kognitiva kliniska kännetecknen vid ALS, särskilt vid ALS orsakad av en repetitionsmutation i genen C9ORF72. Detta är en mutation som kan orsaka många olika symtom och den hittas hos 10–14% av våra patienter med ALS, hos cirka 5% av patienter med frontallobsdemens och i enskilda fall också hos patienter med schizofreni och parkinsonism. Hur samma mutation kan orsaka så skilda fenotyper är inte helt känt och är det övergripande temat med projektet.
