Forskningsprojekt Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en heterogen sjukdom, som kännetecknas av myokardhypertrofi, främst i interventrikulära septum och har en prevalens i den allmänna populationen av 0,2%. Det är den vanligaste orsaken till plötslig hjärtdöd hos unga idrottare.
Trots att det finns välkända riskfaktorer för plötslig hjärtdöd i HCM, är våra möjligheter att förutsäga sådana händelser fortfarande mycket begränsade. HCM kan orsakas av > 15 olika sjukdomsrelaterade gener, men fortfarande förblir cirka 40% av fallen genetiskt oförklarade. Upptäckter av nya sjukdomsgener kommer att öka vår förståelse av patofysiologin i HCM och sprida insikt i de mekanismer som leder till plötslig hjärtdöd.
I HCM, växlas energimetabolismen från fettsyror till glukos, vilket kan vara en del av den patologiska processen. Det finns flera sätt att påverka cellernas upptag av glukos,
t ex beta-blockad, metformin och diet. Beta-blockad är en hörnsten i behandlingen av symtomen hos HCM-patienter. Hos barn med HCM, kan behandling med hög dos beta-blockad dämpa den hypertrofiska tillväxten, men det finns inga motsvarande långtidsdata hos vuxna med HCM eller i experimentella djurmodeller.
Vår nuvarande forskning syftar till att beskriva HCM-mutationer i inkommande blodprov till avdelningen för klinisk genetik, Umeå universitetssjukhus, från alla delar av Sverige. Vi identifierar nya sjukdomsorsakande genetiska varianter och genetiska varianter av betydelse för klinisk utveckling och prognos i HCM med hjälp av genetiska associationsstudier. Vi korrelerar också genotyp-fenotyp.
Vi studerar om tidigt behandling med beta-blockad, metoprolol och propranolol, kan hämma utvecklingen av HCM i en experimentell modell. Vi är intresserade av övergången från fettsyror till glukos i HCM och studera effekten av fettrik kost, socker och behandling med metformin på glukosmetabolism och sjukdomsprogression.
Vi studerar även effekten av kost och träning på patienter och friska mutationsbärare med hjälp av norra svenska Monica-projektet och Västerbottens interventionsprogram.
