PI för Betula biologiska provsamling: Prof. Rolf Adolfsson, Umeå Universitet.
I Betula studien har det samlats in en omfattande kollektion av biologiska prover som möjliggör avancerade analyser av DNA, serum och plasma. Insamlingen av biologiska prover för forskningsändamål startade 1988 vid Betula studiens inledande testomgång T1 (1988-1990) och har därefter fortsatt samlas in vart femte år i samband med testomgång T2, T3, T4, T5 och fram till T6 som avslutades 2014. Syftet med insamlingen har varit att skapa möjlighet att studera biologiska parametrar i relation till ett brett spektrum av fenotypiska och kognitiva data inklusive de underliggande faktorerna för utveckling av demens. De upprepade provtagningarna har resulterat i tämligen unika möjligheter att bedriva longitudinella studier med fokus på olika genetiska, biokemiska och molekylärbiologiska aspekter associerade med hälsa, åldrande, minnesfunktioner och demens.
Deltagarna i Betula studien är slumpvist utvalda från populationen i Umeå kommun och betraktas som representativa för normalbefolkningen. I studier av populationer med specifika sjukdomar som t.ex. cancer, affektiv sjukdom, schizofreni etc. kan studiepopulationer som Betula vara ytterst värdefulla som kontroller för jämförelser mellan sjuka och friska grupper, så kallade fall-kontrollstudier.
Av Betula studiens ca 4450 deltagare har så många som drygt 4300 personer valt att lämna forskningsprov vid ett eller flera tillfällen. Donation av forskningsprov sker på frivillig basis och de studiedeltagare som samtyckt till att lämna blodprover för forskningsändamål signerar ett skriftligt samtycke. Blodproven sparas i -80 C i form av serum (T1), helblod, serum, plasma (T2, T3) eller buffy coat, serum, plasma (T4, T5, T6). På en betydande del av de longitudinellt tagna proverna har DNA extraherats, bl.a. för studier av telomerdynamik och DNA-metylering.
I oktober 2015 hade över 70 artiklar, baserade på analysresultat av prover från Betulas biologiska provsamling, publicerats i vetenskapliga tidskrifter. En fullständig förteckning över Betula publikationer återfinns här.
Genomförda och publicerade studier som involverar biologiska prover:
Kandidatgener och biokemiska parametrar har studerats i relation till kognition och demens (Nilsson et al. 1996; Van Langhem et al., 1998; Sundström et al., 2004; de Frias et al., 2004; de Frias et al., 2005; Nilsson et al., 2006; Sundström et al., 2007a; Sundström et al., 2007b; de Frias et al., 2007; Sternäng et al., 2009; Wikgren et al., 2012; Lövheim et al., 2014; Mousavi et al., 2014).
Ett flertal artiklar har publicerats där särskilda gener i relation till hjärnans morfologi och funktion har studerats (Persson et al., 2006; Lind et al., 2006a; Lind et al., 2006b; Lind et al., 2006c; Persson et al., 2008; Kauppi et al., 2011; Wikgren et al., 2012; Kauppi et al., 2013; Wikgren et al., 2014; Fernandes et al., 2014).
Dopamin- och serotoninsystemens förhållande till särskilda personlighetsdrag har undersökts. (Van Gestel et al., 2002; Melke et al., 2003)
Vidare har könsaspekter (hormoner) studerats i olika avseenden i förhållande till bl.a. kognition och självupplevd hälsa (Yonker et al., 2003; Yonker et al., 2005; Yonker et al., 2006; Rolandsson et al., 2007; Thilers et al., 2009; Lekander et al., 2011; Andreasson et al., 2012).
Därtill har delar av Betula populationen utgjort kontrollgrupp i ett flertal studier där skillnader mellan sjuka och friska grupper studerats.
Pågående studier som involverar biologiska prover:
(ansvariga seniora forskare anges inom parentes)
Telomerdynamik i en normalpopulation (Degerman, Adolfsson)
Longitudinella aspekter av telomerer i relation till minne och demens (Degerman, Nyberg, Adolfsson).
Longitudinella aspekter av DNA-metylering i relation till minne och demens (Degerman, Nyberg, Adolfsson).
Telomerer, kognition och demens i ett genomiskt perspektiv (Adolfsson et al).
Telomerer i relation till strukturell och funktionell hjärnavbildning (MRI/fMRI) (Nyberg, Adolfsson).
Personlighet, kognition och gener (Rönnlund, Adolfsson).
Metabolomik som metod att identifiera biomarkörer för neurodegenerativa sjukdomar (Öhman et al).