Hur påverkar problem i mitokondriellt DNA resten av cellen?

Den genetiska information som kodas i vårt andra genom, mitokondriellt DNA (mtDNA), krävs för effektiv energiproduktion, och problem i mtDNA:t är förknippade med vissa cancerformer. Vi använder en kombination av biokemiska experiment, cellodling och jästgenetik för att utforska de grundläggande mekanismerna som säkerställer upprätthållandet av detta lilla men essentiella genom. Detta hoppas vi kan bidra till utveckling av förbättrade behandlingar vid cancerformer där mtDNA:t är påverkad.

Mitokondrier – våra cellers energifabriker – innehåller sitt eget distinkta genom som kodar för viktiga komponenter i maskineriet som producerar merparten av cellens energi. Detta genom, mtDNA, är bara 16 kbp långt men är viktigt för effektiv energiproduktion. MtDNA instabilitet i form av mutationer eller minskade mängder av mtDNA orsakar olika sällsynta genetiska störningar och har också associerats med vissa cancerformer.

Det främsta syftet med vårt arbete är att förstå mekanismer som antingen förhindrar eller hjälper till att hantera olika former av mtDNA-instabilitet.

Våra forskningsprojekt behandlar en rad frågor relaterade till mtDNA instabilitet, allt från vad som krävs för felfri kopiering av mtDNA:t till hur mtDNA defekter kommuniceras till resten av cellen och vilka konsekvenser det får. Vår forskning kommer att leda till en ökad förståelse för orsakerna och konsekvenserna av mtDNA instabilitet, vilket är av stort vetenskapligt intresse och vilket även kan hjälpa oss identifiera potentiella mål för framtida läkemedelsutveckling.