Forskargrupp Målet med vår forskning är att identifiera sjukdomsgener/proteiner som orsakar neurologiska och neuromuskulära sjukdomar och att bidra till ökad förståelse för de bakomliggande sjukdomsmekanismerna.
Det viktigaste målet med vår forskning är att förstå de specifika processer som är inblandade i ärftliga sjukdomar, framförallt neurologiska/neuromuskulära sjukdomar.
Vi studerar både sjukdomar med tydlig ärftlighet s.k. Mendelska sjukdomar och mer komplexa sjukdomar, som innefattar många av våra folksjukdomar.
Under de senaste årtiondena har teknologin för att hitta sjukdomsgener utvecklats rekordartat och förhoppningen är att många fler sjukdomsgener, framförallt för de mer komplexa folksjukdomarna, ska kunna identifieras med dessa metoder.
När det gäller sjukdomar med tydlig ärftlighet rör våra studier i första hand en autosomalt dominant form av sjukdomen dystoni.
Dystoni är en neuromuskulär sjukdom som karaktäriseras av ofrivilliga muskelsammandragningar som orsakar vridna och repetitiva rörelser och ställningar. Patienternas muskler påverkas i olika utsträckning och kan i sin svåraste form resultera i ofrivilliga muskelsammandragningar i alla kroppens muskler.
Vi är också involverade i projekt som rör Parkinsons sjukdom, en sjukdom som är besläktad med dystoni och som har delvis överlappande symptom. Vissa familjer uppvisar en tydlig ärftlighet för Parkinsons sjukdom, men i de flesta fall är sjukdomen mer komplex i sin natur.
Vi försöker identifiera riskgener för komplexa former av sjukdomen, i samarbete med andra forskargrupper i Umeå och internationellt.
Vi har också identifierat ett antal familjer med tydligare ärftlighet för Parkinsons sjukdom, och vår förhoppning är att studier i dessa familjer ska öka chansen att hitta riskgener/sjukdomsgener och därmed bidra till ökad förståelse av de mekanismer som leder till sjukdomen.
