ALS forskargruppen får många frågor från patienter och anhöriga. Nedan följer svaren på några av de vanligaste frågorna vi får. Har du andra frågor om vår forskning hör gärna av dig till via email: ALSforskning@umu.se eller använd det kontaktformulär som du finner längre ner.
Vänligen observera att vi inte kan svara på frågor rörande andra forskargruppers resultat och nya experimentella läkemedel som du kanske har läst om på internet eller hört talas om på nyheterna. Vi kan inte heller svara på specifika medicinska frågor (sådana hänvisar vi till din behandlande läkare och sjukvården på hemorten. Vi är en forskargrupp med fokus på att ta reda på varför personer drabbas av ALS och om det går att hämma eller blockera sjukdomsprocessen. Vi kan därför bara svara på frågor rörande vår egen forskning.
Läkemedelsbolag som önskar testa nya experimentella läkemedel brukar komma med ett pressmeddelande när Etikprövningsmyndigheten (tidigare regionala etikprövningsnämnder) och Läkemedelsverket har godkänt att en läkemedelsprövning får utföras vid sjukhus i Sverige. De sjukhus som bolaget har valt för att medverka i en studie brukar annonsera om studien med uppgifter om vilken typ av ALS sjukdom just denna studie är riktad mot, villkor för att medverka och kontaktuppgifter för ytterligare information. ALS forskargruppen vid Norrlands universitetssjukhus medverkar ibland i sådana läkemedelsprövningar.
Vi kommer i samarbete med det involverade läkemedelsbolaget och patientföreningar meddela när vi startar upp nya läkemedelsprövningar i ett pressmeddelande samt på vår hemsida. Mer information om kliniska läkemedelsprövningar
På prover från patienter utför vi en lång rad analyser, t ex för fria radikaler, äggviteämnen och genetiska analyser. Många av dessa analyser är komplicerade och vi hamnar ofta i situationer där vi är osäkra på om en påvisad förändring eventuellt kan ha samband med patientens ALS sjukdom eller andra sjukdomar som patienten har eller har haft, patientens mediciner etc. Det är enkelt att hitta en förändring i ett blodprov. Det som är svårt är att visa om en förändring har samband med patientens sjukdom. Vi jämför alltid provresultat från patienter med motsvarande prov från friska blodgivare, patienter med andra sjukdomar och frivilliga kontrollpersoner. Vår erfarenhet är dock att jämförelse av patientprov med prov från patientens släktingar ger oss mycket bättre analysprecision än om vi jämför patientens prov med andra kontrollpersoner. När vi ber om ett vanligt blodprov från anhöriga är det alltså som kontrollprov för det prov vi tidigare har fått från en sjuk person i samma släkt. Provet kommer även användas för jämförelse med prov från patienter och kontrollpersoner i andra släkter. Forskningsprovet från en patients anhöriga är alltså inte en ALS-test. Det är inte möjligt att med dagens kunskap och laboratorieteknik att förutsäga om, eller när, en person eventuellt kommer att insjukna i ALS. Sedan 1993 har prov från våra patienters anhöriga varit till stor nytta och gett oss mycket värdefull ny information. Vi är mycket tacksamma för dessa prov.
Kontrollproven från patientens biologiska släktingar är mycket värdefulla men kan ibland inte svara på alla frågor, t ex om miljöfaktorer eller kostvanor tidigare i livet. Vissa av de ämnen vi exponeras för i miljön eller t.ex. i kosten finns kvar i kroppen många år senare och kan ibland mätas i ett blodprov. Ett vanligt blodprov från patientens maka/make/sambo/partner kan i många sammanhang vara värdefullt som kontrollprov där prov från patientens biologiska anhöriga (t.ex. syskon) inte har kunnat hjälpa oss. En persons maka/make/sambo/partner har ofta levt under nästan samma miljöförhållanden som patienten och ätit samma kost.
Prov från patienter genomgår en rad standardforskningsanalyser oftast inom de första 3 månaderna efter att vi har fått provet. Det rör sig framför allt om analyser av protein och fria radikaler samt genetiska analyser. Ytterligare analyser kan komma att ske beroende på resultaten av de första analyserna, nya forskningsrön eller att patienten har en särskild variant av sjukdomen. De prov som vi samlade in från patienter och anhöriga på 90-talet används i nya projekt i dag. Det finns alltså inget ”bäst före datum” för forskningsprov och ett donerat forskningsprov är aldrig färdiganalyserat, vi kan alltid komma behöva ett äldre sparat prov till nya analyser.
Flertalet analyser utförs av forskare vid Umeå universitet. Vi är en större grupp av forskare (just nu cirka 25 personer) fördelade på flera institutioner vid Medicinska fakulteten, Naturvetenskapliga fakulteten och SLU (Sveriges lantbruksuniversitet). Umeå-gruppen ingår i ett stort internationellt nätverk av ALS forskare där vi både skickar forskningsprov till andra laboratorier och tar emot prov från patienter i andra länder. Enstaka specifika analyser sker på andra laboratorier i Sverige eller utomlands om laboratoriemetoden som krävs inte finns i Umeå och även för att minska kostnaderna.
Forskningsanalyser är dyra och för att hålla kostnaderna så låga som möjligt analyseras proven ofta i grupper om 24, 36, 48 eller 96 olika prov vid varje analystillfälle. Exempel: Forskargruppen i Ulm i Tyskland har särskild kunskap om ämnet DCTN1. Tidigare skickades prov från svenska patienter till Ulm för DCTN1 analys. Som kompensation fick vi prov från tyska patienter för SOD1 analys (som är ett av våra specialområden). Genom att samarbeta kunde vi få många fler patientprov analyserade till en lägre kostnad och med större expertis och precision. Provrör som skickas utomlands förstörs efter avslutade analyser eller returneras till Umeå universitet.
Alla forskare har tystnadsplikt enligt sekretesslagstiftningen. Flertalet forskare kommer bara att känna dig (ditt prov) med en kodbeteckning, t ex ”Bxx”. Denna kodbeteckning finns i vår databas och på de provrör du lämnade. Bara ett fåtal forskare har tillgång till det register där det framgår vem personen bakom prov Bxx är med namn och personnummer. Ytterligare sekretesskydd finns i vissa delprojekt, t ex när vi skickar prov för analys utomlands till andra laboratorier. Proven som skickas utomlands märks om med en ny kod och kan inte förknippas med dig som person av våra samarbetspartners.
Enligt Personuppgiftslagen PuL (1998) och Dataskyddsförordningen GDPR (2018) kan du en gång om året ta del i alla uppgifter vi har om dig i våra databaser (s.k. registerutdrag). Då det rör sig om forskningsanalyser är resultaten oftast svårtolkade och vi kan inte bedöma risken för en anhörig att eventuellt insjukna senare i livet.
Du kan välja att ta del i dina uppgifter och få en utskrift av resultaten av forskningsanalyser utförda på ditt prov, men du har också rätten att inte vilja ta del av denna information. Det är du som forskningsperson som avgör om du vill ta del av forskningsresultat, hur mycket och när.
En särskild situation uppstår om vi i ett prov från en patient med ALS skulle identifiera orsaken till denna patients sjukdom. Då kontaktar vi alltid först patientens läkare på hemorten för en bedömning om det är lämpligt att meddela patienten. På informationsbladet vi får med blodprovet kan det anges om en patient önskar bli informerad om vi skulle hitta orsaken till sjukdomen. Om så är fallet skickar vi ett brev med information till patientens läkare. Några patienter meddelar att de inte önskar ta del i våra resultat och det kommer naturligtvis att respekteras.
För denna typ av medicinsk forskning gäller så kallad absolut sekretess och det är bara den remitterande läkaren och personen som har lämnat ett forskningsprov som kan ta del av resultaten av analyserna. Önskar en patient att t.ex. dennes vuxna barn ska kunna ta del av resultaten behöver vi få skriftlig information om detta från forskningspersonen. Finns inget skriftligt samtycke kan forskningsresultat inte lämnas ut till anhöriga.
Vi har blivit uppmärksammade på att enstaka forskningspersoner har berättat om sina genetiska forskningsresultat på sociala medier på internet. Även om detta ur juridisk synpunkt är tillåtet, så rekommenderar vi att alla forskningspersoner som tar del av sina forskningsresultat betraktar dessa som strikt privata och personliga, och inte sprider dem på t ex Facebook. Information som en gång har laddats upp på sociala medier kommer att finnas kvar och går inte alltid att radera fullständigt.
De donerade forskningsproverna och tillhörande uppgifter med resultat kan inte heller användas i andra forskningsprojekt än de som forskningspersonen har lämnat samtycke till. Våra forskningsresultat får inte vidarebefordras till andra forskare utan skriftligt medgivande från Umeå universitet.
Datainspektionen, Etikprövningsmyndigheten (tidigare regionala etikprövningsnämnder), Socialstyrelsen eller annan myndighet kan göra en inspektion för att kontrollera att vi följer personuppgiftslagen, offentlighets- och sekretesslagen eller annan författning.
De blodprov vi insamlar från patienter och anhöriga är enbart till forskning om hur sjukdomen uppstår och utvecklar sig. Forskningsprov får inte förväxlas med prov som tas i samband med kliniska undersökningar på ett sjukhus eller vårdcentral. Våra forskningsanalyser är alltså inte ett ”test för ALS” och då detta rör sig om forskningsprover är resultaten ofta svårtolkade. Vi kan inte med dagens kunskap förutsäga eller beräkna risken för att insjukna senare i livet.
Har man i din släkt identifierat en sjukdomsorsakande genvariant och du som frisk släkting vill ta reda på om du bär på den varianten, rekommenderar vi att detta görs via en klinisk genetisk avdelning inom sjukvården. Det kallas då presymtomatiskt anlagsbärartest, via ett standardiserat vårdprogram får du genetisk vägledning innan du väljer om du vill ta reda på om du är anlagsbärare. Du kommer då att få lämna ett nytt prov. Via hälsocentralen kan du få en remiss för att komma till en klinisk genetisk avdelning.
Du har alltid rätt att ta ut dina egna forskningsresultat, inklusive genetiska resultat, men det rekommenderar vi alltså inte utan att du först fått genetisk vägledning på en klinisk genetisk avdelning på ett sjukhus.
Fosterdiagnostik är möjligt om sjukdomsanlaget i din släkt är identifierad. Inför eventuell fosterdiagnostik ska man alltså ha identifierat den genförändring som är sjukdomsorsakande i din familj. Du bör också ha kontakt med en läkare på Klinisk genetisk avdelning för genetisk vägledning. Själva handläggningen av fosterdiagnostiken sköts av specialistmödravården.
